A distonia é um distúrbio do movimento em que os músculos se contraem involuntariamente e de forma incontrolável. A contração faz com que a parte do corpo afetada, se torça involuntariamente, resultando em movimentos repetitivos ou posturas anormais. A distonia pode afetar um músculo, um grupo muscular, ou de todo o corpo. Cerca de 1% da população sofre de distonia, e as mulheres são mais propensas a isso do que os homens.

Quais são os sintomas mais comuns das distonias?

Os sintomas podem variar de muito leve a grave. A distonia pode afetar diferentes partes do corpo, e muitas vezes os sintomas progridem de forma gradual. Alguns sintomas iniciais incluem:

• Uma “perna arrastando”
• Espasmos do pé
• Puxar do pescoço involuntário
• Piscar incontrolável
• Dificuldades na fala

Estresse ou fadiga podem originar sintomas ou agravar-lhes. As pessoas com distonia muitas vezes se queixam de dor e exaustão por causa das contrações musculares constantes.

Se os sintomas de distonia ocorrem inicialmente na infância, geralmente aparecem pela primeira vez no pé ou na mão. Mas, em seguida, eles rapidamente progridem para o resto do corpo. Após a adolescência, no entanto, a taxa de progressão tende a desacelerar.

Quando a distonia aparece no início da idade adulta, normalmente começa na parte superior do corpo e permanece focal ou segmentar. Se iniciam mais tarde na idade adulta, o fazem com uma lenta progressão dos sintomas. Eles afetam uma parte do corpo ou duas ou mais partes do corpo adjacentes.

O que causa distonia?

A maioria dos casos de distonia não tem uma causa específica. A distonia parece estar relacionada a um problema em uma parte do cérebro chamada gânglio basal. Essa é a área do cérebro que é responsável por controlar as contrações musculares. O problema envolve a forma como as células nervosas se comunicam, tendo início à uma comunicação anormal entre elas, gerando os sintomas da doença.

A Distonia Adquirida é causada por danos no gânglio basal. O dano pode ser o resultado de trauma cerebral, tumor, privação de oxigênio, infecção, envenenamento causado por chumbo ou monóxido de carbono

Distonia idiopática ou primária é frequentemente herdado de um dos pais. Alguns portadores da doença podem nunca desenvolver uma distonia per se. Além disso, os sintomas podem variar amplamente entre os membros da mesma família.

Existem diferentes tipos de Distonias?

Distonias são classificados pela parte do corpo que afetam:

• Distonia generalizada afeta mais de um segmento ou todo o corpo.
• Distonia focal afeta apenas uma parte específica do corpo.
• Distonia Multifocal afeta mais de uma parte do corpo não relacionado.
• Distonia segmentar envolve partes do corpo adjacentes.
• Hemidistonia afeta o braço e a perna do mesmo lado do corpo.

Distonias também podem ser classificados como síndromes com base nos seus padrões:

• Blefaroespasmo: é um tipo de distonia que afeta os olhos. Geralmente começa com piscar incontrolável. No início afeta apenas um dos olhos, passando a estar presente também no outro olho com a evolução da doença. Os espasmos fazem com que as pálpebras se fechem ou quase fechem. No geral a pessoa tem a visão normal, mas o constante fechamento da pálpebra leva a pessoa a ter dificuldades para enxergar.  
• Distonia cervical ou torcicolo: é o tipo mais comum. Geralmente ocorre em indivíduos de meia-idade. Afeta os músculos do pescoço, fazendo com que a cabeça se torça e gire ou seja puxado para trás ou para a frente.
• Distonia Cranial: afeta os músculos da cabeça, face e pescoço.
• Distonia oromandibular: provoca espasmos dos músculos da mandíbula, lábios e língua. Esta distonia pode causar problemas com a fala e deglutição.
• Distonia espasmódica: afeta os músculos da garganta que são responsáveis pela expressão.
• Distonia tardia: é causada por uma reação a uma medicação. Os sintomas são normalmente apenas temporários e tratáveis com medicamentos.
• Distonia paroxística: os sintomas ocorrem apenas durante os ataques. O resto do tempo, a pessoa é normal.
• Distonia de torção: é uma doença muito rara. Ela afeta todo o corpo e seriamente desabilita a pessoa que o tem. Os sintomas geralmente aparecem na infância e pioram à medida que a pessoa envelhece. É possivelmente herdado, causada por uma mutação no gene DYT1.
• Câimbra do escrivão: é um tipo de distonia que ocorre apenas durante a escrita. Ela afeta os músculos da mão e / ou antebraço.

Quando considerar o tratamento cirúrgico nas distonias?

Quando a distonia faz alguém ficar incapacitado e as medicações falham, a estimulação cerebral profunda (DBS) é uma opção eficaz. Com a estimulação cerebral profunda, um eletrodo é implantado numa área particular do cérebro. O eletrodo transmite impulsos elétricos criados pelo estimulador para a região do cérebro, reduzindo as contrações musculares. O médico regula a frequência e a intensidade dos impulsos elétricos, programando da melhor forma para o paciente.

Nos últimos 5 anos, tem havido um ressurgimento do interesse no tratamento cirúrgico da distonia. Há várias razões para isso:

• As técnicas cirúrgicas tornaram-se muito mais precisas e seguras.
• O DBS pode alterar a função do tecido cerebral anormal, mas é reversível se um efeito indesejável correr e pode ser ajustado durante uma visita ao consultório de rotina para otimizar o grau de benefício.
• Pacientes com outros distúrbios do movimento, mais comuns estão cada vez mais submetidos a tratamento cirúrgico. Estes outros distúrbios do movimento incluem o tremor essencial e a doença de Parkinson. Sucesso com esses distúrbios do movimento estimulou maior interesse em cirurgia para distúrbios do movimento mais raros, como distonia.
• Desde 1995, um pequeno número de publicações em Neurologia e Neurocirurgia em algumas revistas têm mostrado que a cirurgia do globo pálido por várias formas de distonia, usando técnicas modernas, pode ser eficaz.

Que tipo de cirurgia no cérebro é a melhor para a distonia?

A melhor região do cérebro para a cirurgia em distonia generalizada (distonia afetando todo o corpo) é o globo pálido. Esta é uma estrutura do tamanho de amendoim no fundo do cérebro, cuja atividade elétrica é anormal nas distonias. Para distonias que afetam principalmente o pescoço e rosto, no entanto, o alvo ideal é menos claro.

Embora a técnica mais antiga seja a lesão (palidotomia), a técnica mais recente de DBS é preferível, pois é reversível e ajustável, e não lesa permanentemente o núcleo do cérebro. Assim, DBS do globo pálido ou núcleo subtalâmico são procedimentos de escolha para a distonia neste momento.

Quem deve ser considerado apto a fazer a cirurgia para a distonia?

Devemos considerar a estimulação cerebral profunda para a distonia, caso preencham os seguintes critérios:

• O paciente foi avaliado e tratado por um médico neurologista que entenda de distúrbios do movimento, que tenha claramente diagnosticado o tipo de distonia, e que tenha excluído outros problemas neurológicos.
• Nas distonias que afetam negativamente a qualidade de vida, interferindo significativamente com as atividades normais ou causar isolamento social.
• O neurologista do paciente tentou tratamento com uma variedade de medicamentos, que devem incluir, pelo menos, sinemet e medicamentos, tais como artane. Baclofeno e relaxantes musculares, como clonazepam, também devem ser tentados várias vezes antes de considerar a cirurgia.
• Se a distonia afeta uma área muito grande do corpo a ser tratada de forma eficaz com injeções de toxina botulínica (Botox); ou tentativas de injeção com botox já foram tentadas e falharam.

Além das considerações acima, DBS para a distonia parece ser mais eficaz para certas formas de distonia do que outras. Distonias primárias (pacientes sem anormalidades cerebrais na ressonância de crânio) são mais propensas a se beneficiar do que aqueles com distonia secundária (pacientes com anormalidades cerebrais observados na ressonância magnética que estão causando a distonia).

Como a cirurgia é realizada?

Existem vários métodos cirúrgicos disponíveis. No método mais comum, o implante do eletrodo no cérebro (DBS) é realizado com o paciente acordado, utilizando apenas anestesia local e sedação. O método cirúrgico de base é chamado de estereotaxia, um método útil para encontrar alvos profundos do cérebro através de uma pequena abertura do crânio. Tal método possui extrema precisão, com margem de erro na casa de 1 mm. Para a cirurgia estereotáxica, uma estrutura rígida é ligada à cabeça do paciente no início da cirurgia e depois a pele é anestesiada com anestésico local. Um exame de imagem cerebral (ressonância ou tomografia) é obtido com essa estrutura rígida na cabeça. As imagens do cérebro são usadas para calcular a posição do alvo desejado no cérebro e guiar os instrumentos para esse alvo, com o mínimo de trauma para o cérebro.

Para maximizar a precisão da cirurgia, realizamos um procedimento de “mapeamento cerebral”, em que microeletrodos finos são usados para registrar a atividade das células do cérebro na região do alvo pretendido para confirmar se ele está correto, ou para fazer ajustes muito finos de 1 ou 2 milímetros no alvo do cérebro.

Quando o local alvo correto é confirmado com microeletrodos, o eletrodo permanente (DBS) é inserido e testado durante cerca de 20 minutos. O teste não foca no alívio de distonia, mas sim sobre os efeitos colaterais induzidos pela estimulação, que serão indesejados. Isto porque os efeitos benéficos da estimulação podem demorar horas ou dias para o seu aparecimento, enquanto que os efeitos indesejados aparecem imediatamente.     

Uma vez que o eletrodo permanente de DBS é inserido e testado, a anestesia geral é realizada, para o posicionamento do gerador de impulsos (marca-passo propriamente dito) e para a ligação entre o eletrodo do cérebro e o gerador de impulsos.

As crianças podem ser submetidas a cirurgia para a distonia?

A forma mais grave de distonia generalizada, muitas vezes começa na infância e pode se tornar grave pelos primeiros anos da adolescência. Esses pacientes podem ser bastante beneficiados com a cirurgia. Para as crianças menores de 16 anos, a cirurgia geralmente é realizada sob anestesia geral, com nenhum teste acordado.

Quais são os riscos da cirurgia?

O risco potencial mais sério do procedimento cirúrgico é a hemorragia no cérebro, produzindo um acidente vascular cerebral. Este risco varia de paciente para paciente, dependendo de outros fatores médicos, mas geralmente varia de 1-3%. Se ocorrer acidente vascular cerebral, isso ocorre durante ou dentro de algumas horas após a cirurgia. No geral, a maior parte das hemorragias decorrentes da cirurgia são assintomáticas e não trazem sequelas definitivas aos pacientes.

Outro risco é o de infecção, que ocorre em cerca de 4-5% dos pacientes. É uma complicação temida pois, a despeito de não ser fatal para o paciente, pode exigir a remoção de todo o sistema de DBS.

Quais são os benefícios da cirurgia?

A cirurgia de DBS não cura a distonia. Quando o estimulador é desligado ou em caso de defeito, os sintomas retornam. O DBS pode diminuir os movimentos e posturas anormais de distonia, mas geralmente não os elimina totalmente. O grau de benefício parece variar de acordo com o tipo de distonia e a duração dos sintomas. Os adolescentes e adultos jovens com formas hereditárias da distonia obtêm um benefício muito significativo. Para os pacientes com distonia devido a acidente vascular cerebral ou traumatismo craniano, o benefício pode ser apenas leve.

Quais são as considerações estéticas sobre a cirurgia para implante de DBS?

Todas as peças do dispositivo são internas (sob a pele), por isso não há fios de fora que apareçam. Em uma pessoa magra, o fio de conexão que funciona abaixo do pescoço pode ser visível como uma saliência quando a cabeça está voltada totalmente para o lado oposto. A incisão para o gerador de impulsos no peito é fechada com especial atenção para minimizar a formação de cicatrizes. Em pessoas magras, o próprio gerador de impulsos forma uma protuberância sob a pele na área peitoral que pode ser evidente, se a área é descoberta, mas não é visível através da roupa.

Que testes são necessários antes da cirurgia?

Todos os pacientes devem ser submetidos à uma ressonância magnética do cérebro em algum momento desde o início da distonia. Todos os pacientes devem ter uma avaliação neurológica detalhada (de preferência filmadas), para documentar a gravidade da distonia. Alguns pacientes podem necessitar de exames complementares, como avaliação neuropsicológica. Os pacientes com distonia que afeta o pescoço geralmente requerem uma ressonância magnética da coluna cervical antes da cirurgia, para afastarmos a presença de doenças da coluna.

Como o paciente deve se preparar para a cirurgia?

Durante 10 dias antes da cirurgia, os pacientes não devem tomar aspirina (ou qualquer droga que contenham aspirina), drogas afins, tais como o ibuprofeno (Advil, Motrin) ou naproxeno (Naprosyn), ou vitamina E. Estes medicamentos podem aumentar o risco de hemorragia. Uma noite antes da cirurgia, os pacientes devem lavar a cabeça, pescoço e peito com sabão contendo clorexidina, no chuveiro. Na manhã da cirurgia, o paciente não deve tomar seus medicamentos anti-distonia. No entanto, o paciente deve tomar qualquer medicação que normalmente usam para outros problemas, como pressão arterial elevada. Os pacientes devem informar o cirurgião se desenvolver um resfriado, tosse, ou qualquer tipo de infecção nos dias antes da cirurgia.

Que tipo de seguimento é necessário após a cirurgia? Quem vai programar o DBS?

Os pacientes normalmente deixam o hospital dois dias após a cirurgia. Pedimos aos pacientes para retornar ao consultório dez dias à duas semanas mais tarde para a remoção dos pontos cirúrgicos e cerca de 4 semanas mais tarde para ser avaliado pelo neurologista.

Os pacientes necessitarão da substituição do gerador de impulsos depois de 2-3 anos, dependendo das definições exatas do dispositivo e da demanda de carga (estimulação) requerida pelos sintomas do paciente.

Quanto tempo demora para que o pleno benefício do DBS seja percebido?

Por razões que não são totalmente compreendidas, muitas vezes leva vários meses para que os benefícios da cirurgia atinjam o seu nível máximo. Em outras palavras: diferente da doença de Parkinson, cujos os resultados (melhoria dos sintomas) são imediatos, o resultado da melhora dos sintomas em distonia é mais demorado.